Nous nous concentrons sur le traitement des maladies rares et héréditaires représentant un fardeau très lourd pour les enfants, les familles et les soignants et pour lesquelles les options thérapeutiques actuelles sont souvent inexistantes, peu satisfaisantes ou associées à de graves complications. Découvrez les maladies sur lesquelles nous travaillons grâce à des efforts intarissables et à une science innovante très pointue, et découvrez pourquoi nous partageons le sentiment d’urgence des familles pour faire progresser le développement de thérapies expérimentales.
Les maladies neurométaboliques désignent un groupe de pathologies caractérisées par des dysfonctionnements du cerveau et du métabolisme ou du processus par lequel l’organisme transforme la nourriture en énergie.
La leucodystrophie métachromatique (LDM) est une maladie héréditaire rare du métabolisme mettant en jeu le pronostic vital. Provoquée par une mutation du gène de l’arylsulfatase-A (ARSA), la LDM se manifeste par une accumulation de lipides appelées sulfatides dans le cerveau et d’autres parties du corps, notamment le foie, la vésicule biliaire et les reins. Au fil du temps, le système nerveux est endommagé et les enfants atteints de LDM sont confrontés à des problèmes neurologiques comme une régression des fonctions motrices, comportementales et cognitives ainsi qu’une spasticité et des crises convulsives graves. Pour ces enfants, il devient de plus en plus difficile de se mouvoir, parler, déglutir, manger et voir. Il n’existe actuellement aucun traitement efficace contre la LDM. Il est estimé que 50 % des enfants atteints de la forme la plus agressive de la LDM décèdent dans les cinq ans suivant les premières manifestations de la maladie. Il est également estimé que la LDM touche environ un enfant né vivant sur 100 000.
Une mutation génétique se manifestant par l’accumulation de lipides appelées sulfatides.
Une perte des fonctions sensorielles, motrices et cognitives.
Il est estimé que la moitié des enfants atteints de la forme la plus agressive de la LDM décèdent dans les cinq ans suivant les premières manifestations de la maladie.
Sources : Mahmood et al. Metachromatic Leukodystrophy: A Case of Triplets with the Late Infantile Variant and a Systematic Review of the Literature. Journal of Child Neurology 2010; Kehrer et al. The natural course of gross motor deterioration in metachromatic leukodystrophy. Dev Med Child Neurol. 2011.
La mucopolysaccharidose de type I (MPS-I) est une maladie neurométabolique héréditaire rare provoquée par le déficit de l’enzyme lysosomale alpha-L-iduronidase, qui assure la dégradation des molécules glucidiques appelées glycosaminoglycanes (GAG). L’accumulation de GAG dans différents organes se traduit par différents symptômes, notamment des troubles neurocognitifs, une déformation du squelette, une perte de la vision et de l’audition, et des complications cardiovasculaires et pulmonaires. Il est estimé que la MPS-I touche généralement un enfant né vivant sur 100 000. Il existe trois sous-catégories de MPS-I. Près de 60 % des enfants nés avec une MPS-I sont atteints du sous-type le plus grave appelé syndrome de Hurler, avec une espérance de vie qui dépasse rarement les 10 ans en l’absence de traitement.
Une mutation génétique qui se manifeste par l’accumulation de glucides complexes appelés glycosaminoglycanes.
Des problèmes neurologiques, squelettiques et cardiovasculaires.
Les enfants nés avec la forme la plus grave de la MPS-I décèdent généralement avant l’âge de 10 ans.
Sources : Beck et al. The Natural History of MPS I: Global Perspectives from the MPS I Registry. Genetics in Medicine 2014, 16(10), 759.
La mucopolysaccharidose de type IIIA (MPS-IIIA, également connue sous le nom de syndrome de Sanfilippo de type A) est une maladie métabolique rare mettant en jeu le pronostic vital. Les enfants atteints de MPS-IIIA présentent dès la naissance une mutation du gène de la N- sulphoglucosamine sulphohydrolase (SGSH), une enzyme qui assure dans un corps sain la dégradation des molécules glucidiques appelées mucopolysaccharides. L’accumulation de mucopolysaccharides dans le cerveau et d’autres tissus conduit à un retard mental et à une perte des fonctions motrices. La MPS-IIIA touche environ un enfant né vivant sur 100 000. Il est estimé que l’espérance de vie des enfants nés avec la MPS-IIIA s’élève à 10-25 ans.
Une mutation génétique se manifestant par l’accumulation de molécules glucidiques appelées mucopolysaccharides.
Un trouble progressif du développement intellectuel et une perte des fonctions motrices.
Il est rare que les enfants atteints dès la naissance de MPS-IIIA vivent jusqu’à un âge avancé.
Source : Lavery, C., Hendriksz, C.J. & Jones, S.A. Mortality in patients with Sanfilippo syndrome. Orphanet J Rare Dis 12, 168 (2017) doi:10.1186/s13023-017-0717-y
FR-NoP-2200032 ; ORC-ENV-2021-018 ; Mai 2022