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‘C’est l’image que j’ai décidé de garder d’elle': le combat pour Liviana

“Le fait que Livi aurait pu être dépistée pour la LDM est l’une de ces pensées que je ressasse en permanence. Les choses devraient être différentes pour les familles à l’avenir."

Amy Price, mère de huit enfants, défend ardemment l’élargissement du dépistage des maladies rares dès la naissance. Elle est bien placée pour savoir qu’un diagnostic précoce change radicalement la donne.

En 2010, Liviana, la fille d’Amy et de son mari Brad, alors âgée de deux ans, est diagnostiquée à la suite de chutes et de pertes d’équilibre inhabituelles : elle est atteinte d’une maladie génétique rare appelée leucodystrophie métachromatique (LDM). Les enfants atteints de LDM dès la naissance sont confrontés à une détérioration progressive de leurs fonctions neurologiques et motrices. Dans la fratrie de Liviana, son frère Giovanni et sa soeur Cecilia sont également diagnostiqués comme atteints de LDM.

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement approuvé pour soigner la LDM, qui touche un enfant né vivant sur 100 000. Le traitement se limite à des soins palliatifs à mesure que la maladie évolue.

Un diagnostic précoce de la LDM est crucial pour améliorer les résultats du traitement1. Quand Liviana a été diagnostiquée, elle était si touchée par la maladie qu’elle n’était éligible à aucun essai clinique portant sur une thérapie expérimentale. Peu de temps après le diagnostic, le corps de Liviana s’est progressivement rigidifié. Des gestes du quotidien comme s’habiller devenaient difficiles à accomplir et douloureux. Avec l’apparition de problèmes respiratoires, Liviana a par la suite eu besoin d’une assistance respiratoire et d’une sonde d’alimentation.
Amy décrit sa petite fille avant l’évolution de la LDM : « Elle était si enjouée, si drôle. C’est l’image que j’ai décidé de garder d’elle ». Liviana est décédée en septembre 2013 à l’âge de cinq ans, ce qui correspond à l’espérance de vie estimée pour 50 % des enfants touchés par la forme particulière de la maladie dont elle était atteinte.2

À présent, Amy milite avec passion pour sensibiliser le grand public à la LDM et tout particulièrement pour mettre en évidence l’importance cruciale d’un dépistage dès la naissance. Prendre la parole lors de conférences et de forums politiques, partager l’expérience de sa famille en la matière : Amy fait son possible pour être un soutien pour les parents et les soignants d’enfants nés avec la LDM.

« Le fait que Livi aurait pu être dépistée pour la LDM est l’une de ces pensées que je ressasse en permanence, affirme Amy. Les choses devraient être différentes pour les familles à l’avenir. »

Ce témoignage est représentatif d’une seule famille touchée par la LDM. L’expérience de la maladie est propre à chaque famille. L’ensemble des évaluations et des décisions médicales doivent se faire lors de consultations avec un médecin.

 

 


  1. Ridsdale R et al. Mol Genet Metabol. 2017;120 (1-2);S118 abstr #286.
  2. Mahmood et al. Metachromatic Leukodystrophy: A Case of Triplets with the Late Infantile Variant and a Systematic Review of the Literature. Journal of Child Neurology 2010.